解放军总医院第三医学中心 010-57976688
中国人民解放军总医院第三医学中心（原武警总医院）为近年
滕州市中心人民医院 0632-5512227(总值班室)
滕州市中心人民医院始建于1950年，是一所集医疗、急救
南方医科大学珠江医院 020-61643888
南方医科大学珠江医院是国家重点大学南方医科大学(原第一
石家庄市第一医院 0311-86919998(总机),0311-86919000(院办公室)
石家庄市第一医院（原市人民医院）始建于1938年，坐落
苏州大学附属第二医院 0512-68282030
苏州大学附属第二医院始建于1988年，又名核工业总医院
徐州市儿童医院 0516-85583022(咨询),0516-85583081(医务科)
徐州市儿童医院成立于1980年，占地总面积2.34万平
浙江省中医院下沙院区 0571-86911001
吉林大学第二医院 0431-88796888
吉林大学第二医院是一所国家卫生计生委管理、教育部直属高
宁波市第一医院 0574-87085588(总机),87085113(门诊)
宁波市第一医院创建于1913年，目前为集医疗、科研、教
天津市儿童医院 022-58116666(总机),022-58916019(门诊咨询)
天津市儿童医院的前身是妇婴医院，1951年更名为天津市
江西省儿童医院 0791-86826970(院办公室)
江西省儿童医院创建于1955年6月1日，是一所集医疗、
南京市仙林鼓楼医院 025-85358120
"泰康仙林鼓楼医院是南京东部地区唯一一所按照三级医院标
哈尔滨医科大学附属肿瘤医院 0451-86298000(总机)
哈尔滨医科大学附属肿瘤医院（哈医大三院、黑龙江省肿瘤医
辽宁中医药大学附属医院 024-31961114(总机),024-31961603(导诊台),024-31961120(急诊)
伴随着时代发展的快捷脚步，沐浴着开拓创新的强劲东风，辽
天津医科大学第二医院 022-88328011(总机),022-88326681(服务电话)
天津医科大学第二医院是集医疗、教学、科研、预防为一体的
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
