上海曙光医院西院 021-20256638
上海中医药大学附属曙光医院是一所沪上的百年老院，三级甲
上海曙光医院东院 021-20256117
上海中医药大学附属曙光医院是一所沪上的百年老院，三级甲
青岛市妇女儿童医院 0532-68661155
青岛市妇女儿童医院于1999年由青岛市妇产医院、青岛市
首都医科大学附属北京世纪坛医院 010-63925588
首都医科大学附属北京世纪坛医院（北京铁路总医院），原为
战略支援部队特色医学中心 010-66356729
306医院座落于北京市朝阳区亚奥商圈，与中关村毗邻，距
首都医科大学附属北京友谊医院 010-114(预约挂号),010-63014411(总机),010-63016616(咨询)
首都医科大学附属北京友谊医院原名为北京苏联红十字医院，
哈尔滨医科大学附属肿瘤医院 0451-86298000(总机)
哈尔滨医科大学附属肿瘤医院（哈医大三院、黑龙江省肿瘤医
浙江省人民医院 0571-87666666
浙江省人民医院是目前浙江省规模最大的集医疗、科研、教学
华东医院 021-62483180
复旦大学附属华东医院成立于1951年，其前身为建于19
山东大学第二医院 0531-88197777
山东大学第二医院是由国家卫生部直管，集医疗、教学、科研
上海市东方医院南院 021-38804518
上海市东方医院（同济大学附属东方医院）始建于1920年
大连医科大学附属第一医院 0411-83635963(总机)
大连医科大学附属第一医院始建于1930年，经过80余年
解放军总医院第三医学中心 010-57976688
中国人民解放军总医院第三医学中心（原武警总医院）为近年
暨南大学附属第一医院（广州华侨医院） 020-38688888
广州华侨医院（暨南大学附属第一医院），1978年暨南大
大连医科大学附属第二医院 0411-84671291(总院总机),0411-86677978(北院总机),0411-86677978-6705(总值班)
大连医科大学附属第二医院始建于1958年，坐落于美丽的
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
