首都医科大学附属北京儿童医院 010-114(预约挂号),010-59616161(咨询)
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健
山东大学齐鲁医院 0531-82169114(总机),0531-82169305(急救)
山东大学齐鲁医院是国家卫生健康委委属(昔)医院,教育部
武汉同济医院 027-83662688(总机),027-83663131(总机),027-83663298(咨询台)
北京中日友好医院 010-84205288
上海长海医院 021-31166666
上海长海医院位于东海之滨、黄浦江畔,创建于1949年7
中山大学附属第一医院 020-28823388,87755766,87332200
中山大学附属第一医院(简称中山一院)地处广东省省会广州
中国医科大学附属盛京医院 024-96615(总机)
中国医科大学附属盛京医院是一所现代化大型综合性、数字化
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 021-64377134
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院成立于1952年7月1日,是
南京医科大学第一附属医院 025-83718836
上海交通大学医学院附属仁济医院南院 021-58752345
作为上海市政府“5+3+1”重点项目,上海交通大学医学
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 021-63846590
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(简称“儿中心”
浙江大学医学院附属第二医院 (0571)87783777
浙江大学医学院附属第二医院(简称“浙大二院”)创建于1
南方医科大学南方医院 120,020-61641114(总机),020-61641888(预约挂号)
南方医科大学南方医院是一所集医疗、教学、科研和预防保健
广东省人民医院 020-83882222(预约中心),020-83827812(总机),020-81884713 (惠福分院总机)
广东省人民医院(广东省医学科学院)创建于1946年,综
湖南省儿童医院 0731-85600908(咨询热线),0731-85600915(门诊咨询), 0731-85356114(预约挂号),0731-85356908(院办公室)
湖南省儿童医院位于省会长沙市雨花区梓园路86号,于19
需要高蛋白、高能量饮食补充,提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质,以增强肌力、增长肌肉,早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物,并积极配合药膳,如... [详细]
遗传性共济失调除了其临床表现外,还可引起其他疾病。本病易出现心肺并发症,如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等,应引起临床医生和患者的高度重视... [详细]
遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是... [详细]
一、发病原因小脑性共济失调(cerebellarataxia,CA)为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序... [详细]
临床症状1、Friedreich型共济失调:Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道... [详细]
一、治疗1、Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。2... [详细]
一、实验室检查1、脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷... [详细]
应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患... [详细]