中山大学孙逸仙纪念医院 020-81332199
一、历史悠久 中山大学孙逸仙纪念医院(中山大
浙江大学医学院附属第二医院 (0571)87783777
浙江大学医学院附属第二医院(简称“浙大二院”)创建于1
中南大学湘雅医院 0731-84328888
中南大学湘雅医院(Xiangya Hospital o
上海交通大学医学院附属仁济医院南院 021-58752345
作为上海市政府“5+3+1”重点项目,上海交通大学医学
首都医科大学宣武医院 83198277
首都医科大学宣武医院创建于1958年,是一所以神经科学
南京医科大学附属南京儿童医院 025-83116969
南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红
中国医科大学附属第一医院 024-961200(总机),024-83283888/2888(综合服务台),024-83283333
中国医科大学附属第一医院是国内一所大型综合性三级甲等医
哈尔滨医科大学附属第一医院 0451-85553099(咨询),总机:85556000
哈尔滨医科大学附属第一医院于1949年在哈尔滨市院卫戍
山西省儿童医院 0351-3360320(咨询),0351-3360752(门诊),0351-3360701(医务科)
山西省儿童医院、妇幼保健院建于1947年。现编制床位1
重庆西南医院 023-65318301
江苏省中医院 025-86618472、86518612、86617141-20300/20130
江苏省中医院(南京中医药大学附属医院)创建于1954年
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 021-63846590
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(简称“儿中心”
河南省人民医院 0371-65580070
拥有116年历史的河南省人民医院——政府举办的公立医疗
湖南省儿童医院 0731-85600908(咨询热线),0731-85600915(门诊咨询), 0731-85356114(预约挂号),0731-85356908(院办公室)
湖南省儿童医院位于省会长沙市雨花区梓园路86号,于19
上海长征医院 021-81886999
上海长征医院是中国人民解放军第二军医大学第二附属医院,
需要高蛋白、高能量饮食补充,提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质,以增强肌力、增长肌肉,早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物,并积极配合药膳,如... [详细]
遗传性共济失调除了其临床表现外,还可引起其他疾病。本病易出现心肺并发症,如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等,应引起临床医生和患者的高度重视... [详细]
遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是... [详细]
一、发病原因小脑性共济失调(cerebellarataxia,CA)为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序... [详细]
临床症状1、Friedreich型共济失调:Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道... [详细]
一、治疗1、Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。2... [详细]
一、实验室检查1、脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷... [详细]
应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患... [详细]