孤独症的症状往往在儿童3岁前显现，部分孩子出生后不久便有异常表现，约三分之一到一半的患儿在出生后头两年内发展看似正常，随后出现异常。该症状主要涉及以下四个方面：社交互动困难、语言发展受阻、兴趣范围局限及行为模式刻板，同时还可能伴随感知觉、智力和认知功能的问题。
在社交互动方面，许多患儿避免眼神交流，表情贫乏，对父母缺乏依恋感，不喜欢拥抱，更倾向于独处而非与同龄人交往。他们对同龄儿童感兴趣的事务漠不关心，却可能对某些特定物品展现出异常的痴迷。
语言障碍表现为说话极少或完全不说话，有的孩子语言能力从一开始就未得到发展，有的则是在2至3岁时失去已学会的言语能力。他们难以进行正常对话，常自言自语或发出无意义的声音，即使到了四五岁，也分不清人称代词的使用。此外，他们不会利用手势、身体语言来表达需求或情绪，有时会出现无端的尖叫声。
行为模式上的刻板与重复也是显著特点。患儿坚持特定的行为路径，面对阻碍也不愿调整，可能会有旋转、重复拍手、身体摇晃等独特动作，严重时会有自伤行为，例如撞击头部、啃咬手指。
感知觉方面，患儿对周围环境的反应可能异于常人，感觉过于敏感或迟钝。有的孩子对疼痛无感，对声音或光线极度敏感，或是长时间旋转而不感到眩晕。
至于智力方面，大约四分之三的孤独症儿童存在智力发育迟缓，自理能力和适应性普遍偏低。不过，也有少数患儿在整体智力低下的情况下展现出某方面的超常能力，如记忆力惊人、对音乐有特别的感受力，这类情况被称作“学者症候群”。尽管他们在机械记忆上表现优异，但理解性记忆和应用能力较弱。
目前针对儿童孤独症的治疗并无单一特效方法，治疗策略通常是综合性的，以行为训练为核心，辅以药物治疗。