那些呈现出家族聚集性特征的疾病，也都是这样来的。
目前，临床上已经确认了多种肿瘤易感基因，例如和乳腺癌、卵巢癌密切相关的BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因；和结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、肝胆癌、脑癌等多种癌症有关的MMR基因；和白血病、淋巴瘤、儿童肿瘤有关的TP53基因基因等。
03
肿瘤易感基因的筛查和意义
过去，由于医学界对肿瘤遗传学的了解不足，基因检测技术也不成熟，肿瘤易感基因检测对象的筛选往往依赖于家族史。
医务人员需要详细了解患者父系和母系的三代血亲中肿瘤患者的肿瘤类型、发病年龄、死亡年龄、肿瘤组织学资料以及其中任何人做过的基因检测；
再根据特定的风险评估模型评估此人携带致病突变的风险，风险超过阈值的就进行基因检测[2]。
这个方法其实是基因检测技术不能普及时的折衷办法，因为它非常依赖于家族史信息的准确性，而很多人并不能完全掌握或者记清家族中各个亲人的具体情况，这会产生相当程度的误诊率。
英国大伦敦地区覆盖16696608人的调查研究显示，尽管英国国家医疗服务体系(NHS)的检测进行了25年，但仍有超过97% 的 BRCA 携带者未被发现，就连安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）的明星效应都未能提升 BRCA 基因的检测率[3]。
技术的进步普及了大规模高通量的基因检测，检测效率的大幅提高和成本的下降让更多人有机会进行基因检测。
如今的临床上，对癌症患者的肿瘤组织进行基因检测已经是不再依赖于家族史的常用方法。
肿瘤基因影响着肿瘤的分类和特性，特定的基因可以让肿瘤对特定的方法不敏感或者更敏感，这将影响医生的治疗决策，也让患者能接受更加精准的治疗。
