重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。
由此可见，地中海贫血症大多数是由于患者的基因缺陷造成的，也就是这个疾病有着很大的遗传性。因此大家在婚前或者是生小孩前都要做好检查筛查工作，这样就可以有效避免地中海贫血症了。不过即使您确诊得了地中海贫血症后，您也不用给自己太大的压力，接受系统的治疗还是可以控制病情的。
地中海贫血并发症
地中海贫血只遗传病中的一种，不少人对其了解很少。这种病轻度只需要平时生活中多加调理就行，严重的地中海贫血目前没有什么有效的治疗方法，只有早早发现才能及时预防，怎样判断是地中海贫血，中度地中海贫血会死吗？下面跟小编一起来了解。
中度地中海贫血多发于青少年时期，患者在发病之后，因此生长发育都会受到影响，通常身型比较矮小、瘦弱、单薄，免疫力比较低，很容易受到感染，精神上表现萎靡、无精打采，身体的各项内脏器官因为自身贫血的原因也会受到相应的损害，出现不同程度的并发症，其中最为常见的就是肝脾肿大、肚子突出，并且出现黄疸。
虽然现在已经出台了用造血干细胞移植的办法进行地贫彻底根治的办法，但是这种治疗办法费用很高昂，并不是所有的患者能够承担得起的，所以地中海贫血的患者依然使用定期输血的办法和定期检查血液内铁含量排除身体堆积的铁质的办法进行治疗，但是这也并不是能够根治地中海贫血的办法。
