不同类型患者临床表现不同，部分女性生殖道畸形患者可终生无临床症状而未行诊治。
常合并泌尿系统畸形
值得注意的是，约30%～50%的女性生殖道畸形患者会合并泌尿系统发育异常，但大部分患者并无泌尿系统症状，常被临床遗漏。部分可出现月经期血尿和泌尿系统感染症状，少部分尿道开口异常者，可有阴道结石。
笔者曾遇到一位陕西20岁女患者小高，就医经历曲折坎坷，到我们医院就诊时已经在当地做过三次开腹手术。同时，患者的腹壁切口愈合不良，月经期腹痛严重，而经期会从腹壁上愈合不良的切口往外渗血。
小高14岁月经初潮时，在经期就出现了剧烈的下腹痛。又经过几个月经周期后，她的经期下腹痛越来越严重。当地的盆腔超声提示双卵巢囊肿，在她15岁时，在当地二级医院进行了第一次开腹探查+双侧卵巢子宫内膜异位囊肿剔除术，当时术中见到两个子宫。手术后，小高的经期下腹痛症状并未好转，当地超声再次提示盆腔包块。
17岁时，小高在当地二级医院进行了第二次开腹探查术，手术中见到盆腔粘连严重，手术困难，术中仅取左侧骼窝囊实性包块活检，病理提示子宫内膜异位囊肿。这次不成功的手术对小高的腹痛没有任何缓解。
小高在18岁时因痛经加重到当地三甲医院进行了第三次开腹探查术，术中考虑为阴道斜隔，但打开阴道斜隔困难，未行特殊处理，术后腹壁切口愈合不良，经期出现腹壁切口渗血。小高辗转来到北京协和医院。
我们进行了盆腔核磁及子宫输卵管造影检查，也完善了泌尿系统的超声检查。结合泌尿系统超声提示的左肾缺如，我们考虑小高患有一种特殊类型的阴道斜隔综合征。
在小高20岁时，郎景和院士上台协助我们再次进行了剖腹探查术，术中见原腹壁切口正中有一直径约1cm的瘘口与腹膜内相通，盆腔内广泛粘连，右侧单角子宫，右侧附件区可见大小约6cm炎性假囊；左卵巢大小约6cm的子宫内膜异位囊肿，与肠管广泛粘连，并与腹壁窦道相通。我们分离盆腔粘连，剔除了这两个囊肿后仔细探查盆腔，在左侧骼窝靠近左侧盆壁处触及左侧子宫，我们切除了左侧子宫，这个子宫的肌层明显增厚，宫腔积血但宫颈末端是完全闭锁的。