HBOC综合征主要指乳癌及卵巢癌,但实际上此两基因突变还可能使前列腺癌、胰腺癌、喉癌、胃癌等发病率稍有增加。
有BRCA1或BRCA2突变是不是一定发生癌?不一定。因为从遗传得来的突变是一个,而染色体是成对的,另一侧的基因也发生突变,发生在何处,才导致何处生癌。这另外的突变原因还不完全清楚,可能包括化学、物理或生物环境污染,或细胞复制时偶尔发生错误。因此有一部分人遗传了种系BRCA1或BRCA2突变却不发生癌。
乳癌切除术
此手术经过不断研究,目前趋向是保乳为主,上世纪的乳癌根治术连胸大肌、腋窝淋巴结甚至肋骨等都切的方法几乎消失,早期乳癌有人主张局部切除,即使一侧乳房切除,在国外接下来是重建整形手术,因为这在他们也在医疗保险范围之内。
总之,对我们来说,首先要考虑是否HBOC综合征,如果是,则“切乳防癌”是选择之一。如不是,没有HBOC,则根本不考虑像朱莉那样选作手术,因为患的是两种不同的病!