诊断HBOC综合征，从临床上有：①早年（<50岁）发生乳癌；②一个人有2个原发性乳癌或有乳癌又有卵巢癌，或者家庭近亲中有2个或以上人有乳癌，或者有乳癌又有卵巢癌；③风险大的种族或人口（如Ashkenazi犹太人）；④家庭成员中有人已知有BRCA1或BRCA2突变者；⑤任何男性乳癌；⑥任何年龄的卵巢癌。以上有一条及以上就可疑，应测试BRCA1及BRCA2基因，如有突变，即可证实。
此综合征如何处理：①随访监察，除自查乳房及医生定期检查外，每年用钼靶或核磁共振图（MRI）检查。卵巢及输卵管等由医生及B超等定期检查。力求早发现早治疗。此外生活方式改善、减少接触污染等都要注意。②用药物（如他莫昔芬等）预防。据研究已切除乳癌为雌激素受体阳性者预防对侧乳房患癌风险可减少49%。但药物的不良反应要注意。③预防性双侧乳房切除，即朱莉所采用的方法。2004年有人报告有BRCA1及BRCA2突变者483人。其中105人作双侧乳房切除，最后有2例（1.9%）发生乳癌，但378人未作手术，最后发生乳癌184例（48.7%），故全切者减少风险90%。如作双侧卵巢预防性切除，则可减少卵巢癌风险80%-96%，而且对乳癌也减少风险53%。
因此朱莉的选择是有道理的。但是对于占乳癌95%的散发性者，由于东方人与西方人不同，我国乳癌的发病率较西方低，为她们的1/3左右，即使生活在西方者也仅2/3左右。因此不是HBOC综合征者根本不考虑预防性切除。重要的是改善生活方式，要运动，少吃油脂，戒烟限酒，尽量减少化学污染物的摄入。
BRCA1及BRCA2基因
这两种基因于1990年及1994年相继发现，能产生蛋白质抑制肿瘤细胞生长，各在17号及13号染色体上，每个人都有。但它们发生突变后就出现了问题，这种突变有几百种，而且每个种族是何种突变都可能不同，中国曾有人报告突变，但尚缺大样本证实是何种突变。