2.以黄疸为突出表现者胆总管囊肿以黄疸为突出表现者，应与胆道闭锁、胆管癌、右上腹部腹膜后肿瘤压迫胆总管等相鉴别。
(1)胆道闭锁：主要不同点为：
①出生1～2周后患儿出现胆汁淤滞性黄疸，并迅速加深而无间隙。尿呈深褐色，粪便为淡黄色，后发展为陶土色大便。
②皮肤、巩膜黄染明显，病程后期可出现腹水或门静脉高压症。
③超声检查探不到胆总管，无胆囊或仅有萎缩的胆囊，而胆管扩张则表现为肝外胆管的扩张。
(2)胆总管口壶腹周围癌：主要鉴别点为：
①患者多为中年或以上，病程短。
②黄疸为进行性加深而非间歇性出现。
③全身情况恶化快，可出现消瘦、贫血等症。
④肿块大者可触及，但坚硬呈结节感。
⑤CT、B超或MRI可发现胆总管远端壶腹部的实性肿物，而先天性胆管扩张症则无。值得注意的是先天性胆管扩张症有较高的胆道癌的癌变率。胆管扩张症发生胆道癌后以间歇性发作的腹痛、发热为主诉的约占一半以上，与不合并癌变的先天性胆管扩张症相比，这一频度稍高。约30％出现黄疸并触到腹部肿块。当出现背部疼痛、消瘦则提示为进展期。由于其癌变后并无特异性的表现，故容易与原发病相混淆。因此，B超、CT、ERCP造影等一旦发现扩张胆管内有肿块阴影，就应高度怀疑。对300余例癌变的病例进行分析，病灶仅局限于肌层，属早期的不满10例，可见诊断极为困难。
3.以腹部疼痛为突出症状者胆总管囊肿以急性右上腹痛或上腹部疼痛为突出症状者，应与胆道蛔虫症、急性胆囊炎、急性胰腺炎及肠套叠相鉴别。
(1)胆道蛔虫症：
①突然发生的右上腹或上腹部钻顶样疼痛，发作后可缓解或恢复正常。症状严重而体征较轻为其特点。