先天性心脏病患者，轻者无症状，检查身体时才发现，一般情况下，患有严惩先天性心脏病的小儿在婴儿期（1岁以内）就可表现出症状。严重的先天性心脏病患者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
先天性心脏病的症状有：
1、心衰：胸闷、心前区疼痛、心慌，特别在活动以后，这些症状更明显。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160—190次，血压常偏低。可听到奔马律。
2、紫绀：在鼻尖、口唇、指（趾）甲床、眼结膜等处见皮肤粘膜青紫色。
3、发育迟缓、智力低下：在紫绀出现的同时，患儿生长发育迟缓，智力低下，当吃奶或哭闹后可发生呼吸困难，严重者有神志丧失、抽搐。
4、杵状指（趾）和红细胞增多症：肢体末端慢性缺氧、代谢障碍、中毒性损伤。手指或足趾末端软组织增生、肥厚、呈杵状膨大，指甲纵横径均过渡弯如鹦鹉嘴状，这是慢性缺氧所致。
5、蹲踞：婴幼儿期抱着时双腿不伸直，而喜屈曲在大人的腹部，坐着时喜将脚抬到凳面上，站着时下肢保持弯曲的姿势。年长儿走路时，常常因有脑缺氧感觉，走一段时间就蹲下来两膝紧贴胸部休息片刻，医学上称为蹲踞现象。
6、其它：胸痛、晕厥、猝死。部分人有体循环方面的症状，例如排汗量异常，大大超出正常人的量。
先天性心脏病检查
确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。
