右心房与下腔静脉平滑肌瘤均发生于女性，且多见于绝经前的中年妇女，多有妊娠史。当肿瘤局限于子宫、宫旁或盆腔时，临床表现与一般子宫肌瘤无多大差别，如子宫增大、月经增多、盆腔肿物、腹痛等症状。若病变扩展至下腔静脉和右心房造成循环障碍而发生心慌、气短、肝大、尿少、腹水、下肢水肿、胸腔积液、心脏杂音等临床表现，酷似右心功能不全亦系Budd-Chiari综合征的一种类型。一些病人可以没有什么症状，仅在因其他原因进行体检时发现心脏杂音，进一步超声检查而发现右心房肿瘤，诊断为右心肿瘤而忽略了下腔静脉内肿瘤和盆腔及子宫病变。个别病人发生晕厥或猝死，多因肿瘤位置变动，嵌顿阻塞在三尖瓣中或肺动脉所致。不少病人有子宫切除史，误认为一般的子宫平滑肌瘤，而忽略了静脉内肿瘤。
提高对本病的认识和警惕性，对可疑病人进行全面深入检查，是本病获得正确诊断的关键。对于多发性子宫肌瘤，病变累及宫旁组织或附件的病人，应进一步检查以除外本病；若手术切除子宫，应仔细进行大体病理检查和镜下检查，鉴别是否本病，对于右侧心腔肿瘤的病人，尤其是女性病人，应询问有无子宫肌瘤病史和子宫手术史，并进行妇科检查；同时全面检查，注意下腔静脉内有无与心脏肿瘤相连的肿物。
超声心动图、腹部B型超声检查、CT检查、磁共振检查、下腔静脉和右心房造影等检查对于明确本病的诊断，确立肿瘤扩展的范围、肿瘤大小和循环障碍程度的估价，以及手术方式的选择具有决定性意义。