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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征有哪些症状

一、临床表现:重要特征是发病年龄早,根据其定义,该综合征表现为:在有乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其1,2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,并有以下临床特点:

1、家族中乳腺癌多呈早发表现,一般发病年龄<50岁。

2、家族中卵巢癌患者发病年龄也较早,一般为49.6~55.3岁,平均52.4岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁)。

3、家族中可有其他类型肿瘤患者,如子宫内膜癌,消化道癌,前列腺癌等。

4、卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。

二、诊断要点

1、详尽的家谱分析,家系的完整医疗记录应包括卵巢癌,乳腺癌,结肠癌,子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄,病理报告或死亡证明等。

2、发病年龄早,乳腺癌大多<50岁,卵巢癌平均52.4岁。

3、乳腺癌和卵巢癌的临床特征。

4、BRCA1和BRCA2突变基因的检测可阳性。

由于卵巢癌深居盆腔,病变不易早期发现,一旦发生癌肿生长也较迅速,目前尚无有效的早期诊断方法,如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查,则对早期发现卵巢癌等有助。

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