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遗传性球形红细胞增多症是怎么引起的?

遗传性球形红细胞增多症为常染色体显性遗传病,其具体发病原因及机制如下所述。

1、遗传性球形红细胞增多症的发病原因

在大多数患者家族中遗传性球形红细胞增多症(HS)呈常染色体显性遗传。研究显示,HS患者可有第8号染色体短臂缺失。多数HS患者具有家族史,约1/4的HS患者则缺乏明显的家族史,可能与基因突变有关,在这些新发病患者的后代中,约50%将患HS。常染色体隐性遗传的HS患者往往是合并新的突变才发病,临床表现一般较明显。

2、遗传性球形红细胞增多症的发病机制

HS的基本病理变化是红细胞膜蛋白基因的异常,主要的分子病变涉及膜收缩蛋白(spectrin)、锚蛋白(ankyrin)、4.2蛋白(protein4.2)和区带3蛋白(band3)。

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