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遗传性粪卟啉病是怎么引起的?

遗传性粪卟啉病粪卟啉是原氧化酶缺陷,酶活性下降所致的,其具体发病原因及机制如下所述。

1、遗传性粪卟啉病发病原因:本病为粪卟啉原氧化酶缺陷,多数患者酶活性降低至50%左右,无症状,纯合子酶活性往往在2%以下。

2、遗传性粪卟啉病发病机制:临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉,因此血红素生成减少,对δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)合成酶反馈抑制降低,使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。

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