肝内胆管囊状扩张症(Caroli病)的确切病因尚不十分清楚,多数学者认为,Caroli病是一种染色体隐性遗传所致的先天性疾病,可能是胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如所引起。
曾有学者对先天性胆总管囊肿、先天性肝内胆管囊状扩张症和先天性肝脏纤维化进行过相关性研究,发现三者在病理发生学上有一定联系,可能是同一疾病谱在不同部位的表现。即胆总管囊肿累及肝外胆管,Caroli病累及肝内较大胆管,先天性肝脏纤维化累及肝内微小胆管,三者可独立或同时存在。此外文献报道Caroli病有2.5%~15.0%的癌变率。