本病包括假性胸内甲状腺肿瘤和真性胸内甲状腺肿瘤。假性胸内甲状腺肿瘤为颈部甲状腺在胸腔内延伸。真性胸内甲状腺瘤为先天性引起的。胸内甲状腺是原本位于颈部的甲状腺，由于下级或峡部的腺瘤或结节受重力的作用，以及颈部屈伸、吞咽、胸内负压的作用而坠入胸骨后上纵隔所致。胸腔内甲状腺肿可部分或全部位于胸腔内，依其生成的来源分为两类：
1、胸骨后甲状腺肿 均位于前纵隔，与颈部甲状腺有直接联系，又称继发性胸骨后甲状腺肿，此病变为胸内甲状腺肿的绝大多数。其发生的原因往往原来是颈部甲状腺肿，位于颈前两深筋膜间，两侧有颈前肌限制。因甲状腺自身重力的作用，使其渐下坠。最后发展到进入胸廓入口，后受到胸腔内负压的吸引，使正常的或肿大的甲状腺部分或完全坠入胸骨后间隙内，故又可称为坠入性胸腔内甲状腺肿，根据其坠入程度，又可分为部分型或完全型。临床上所见的胸内甲状腺肿病例，大多数属此类型，其血供主要来源于甲状腺下动脉及其分支。
2、真性胸内甲状腺肿 它与位于前纵隔的胸骨后甲状腺情况相反，其胸内甲状腺多数位于内脏纵隔。其进入胸腔后，位于大血管的内后方与气管很近，此类胸内甲状腺肿与颈部甲状腺仅有血管和纤维索相连或无任何相连。无任何相连者亦可称为原发性或迷走型胸内甲状腺肿，是因病人胚胎时期在纵隔内遗存的甲状腺组织，后渐发展为甲状腺肿瘤，其血供来源于胸内血管，多位于中、后纵隔，下纵隔仅占10％～15％，少数可接近膈肌水平。肿物与气管的关系密切，有时甚至位于食管的后方，但较少见。