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血管性血友病概述

血管性血友病亦称为von Willebrand病(von Willebrand disease,vWD),于1926年由芬兰医生Eric von Willebrand 首先报道了一个家系男女多人有明显的皮肤黏膜出血,但深部组织出血少见;患者出血时间延长而血块退缩正常,不同于血友病或血小板无力症。vWD是临床上常见的一种遗传性出血性疾病,其发病机制是患者的血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)基因突变,导致血浆vWF数量减少或质量异常。国外报道vWD发病率约为千分之一。我国尚无统计学资料。由于vWD的类型不同,临床出血表现相差很大,实验室检查比血友病复杂,轻症患者的变化不典型,常需结合病史与临床综合判断。

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