临床上可分为婴儿型及幼儿型，前者生后几个月内发病，男婴多见，为常染色体隐性遗传，后者常在2岁后出现症状，以女性多见，为染色体显性遗传，dRTA主要临床特点有：
一、发病年龄
原发性dRTA可以在生后即有临床表现，但出现典型症状时多在2岁以后。
二、慢性酸中毒表现
生长发育落后及厌食，恶心，呕吐，腹泻，便秘等慢性代谢性酸中毒表现，有时生长落后为惟一表现，不完全型dRTA可无酸中毒表现而仅出现低钾，肌无力或肾钙化。
三、尿浓缩功能减退多饮
多尿，不明原因脱水，还可出现脱水热，休克，系由于低钾引起尿浓缩功能减退所致。
四、低钾血症
肌肉软弱无力甚至周期性瘫痪等低钾表现比较突出，系泌H+减少引起低钾血症所致，严重时影响心脏，出现期前收缩等严重心律失常和循环衰竭。
五、佝偻病表现
骨质脱钙，骨骼软化，骨骼畸形，前囟宽大且闭合延迟等佝偻病表现，维生素D治疗无效。
六、肾钙化与肾结石
肾结石常见于年长儿及成人，可与肾钙化同时或单独出现，并可伴有血尿，肾积水与泌尿道感染，结石多为磷酸钙，少数为草酸钙和鸟粪石，脓尿常持续存在，可能与肾钙化有关。
七、几种特殊的dRTA
1、兼有近端肾小管性酸中毒和远端肾小管性酸中毒（Ⅲ型）：见于婴儿，可早至生后1月发病，随着年龄增长，HCO3-丢失可减轻。
2、不完全性dRTA：可伴有肾钙化但无代谢性酸中毒，虽尿液酸化障碍，但排NH+4多，排TA少，大多在对完全性dRTA家族进行筛查时发现，也有不少为散发病例或继发于其他疾病。
3、dRTA伴耳聋：为常染色体隐性遗传，男女均可患病，耳聋出现时间从新生儿期至年长儿不等。