1、遗传性共济失调：是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓，小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性 [详细]

一、发病原因1863年描述的Friedreich共济失调（FRDA）是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调，最基本的临床表现为青少年起病（青春期到25岁之间），进行性步态和肢体共济失调，腱反射缺失，跖反射伸性反应，其他常见特征为构音障碍 [详细]

一、弗里德里希共济失调1、本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病，隐性遗传者起病较显性遗传者早，同胞的发病年龄相近，男女大致相等，隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展，早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态 [详细]

一、实验室检查1、血象检查：感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。2、血液检查：（1）免疫球蛋白异常：40％～80％患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高 [详细]

一、治疗1、药物治疗任何疗效最多只能达到中度的改善。（1）维生素：多种维生素，特别是维生素B12的反复应用；维生素E替代能阻止和改善家族性维生素E缺乏症。（2）水杨酸毒扁豆碱粉口服 [详细]

可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病，可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障，蓝巩膜，反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤，橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征，出现吞咽困难，晚期可有锥体束损害表现，尿失禁及视力障碍 [详细]

应进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生，本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命，少数患者卧床不起而残废 [详细]

1、患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等 [详细]