余干县妇幼保健院
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一、发病原因1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调,最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)... [详细]
1、患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等... [详细]
一、实验室检查1、血象检查:感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。2、血液检查:(1)免疫球蛋白异常:40%~80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏... [详细]
一、治疗1、药物治疗任何疗效最多只能达到中度的改善。(1)维生素:多种维生素,特别是维生素B12的反复应用;维生素E替代能阻止和改善家族性维生素E缺乏症。(2)... [详细]
一、弗里德里希共济失调1、本病多在5~18岁发病,少数可迟至30岁发病,隐性遗传者起病较显性遗传者早,同胞的发病年龄相近,男女大致相等,隐匿性起病,病程呈缓慢进... [详细]
可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病,可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障,蓝巩膜,反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤,橄榄桥小脑萎缩可... [详细]
应进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命,少数患... [详细]
1、遗传性共济失调:是一组以共济失调为主要表现,有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓,小脑和脑干,故也被称为脊髓-小脑-脑干变性... [详细]