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小儿色素失调症有哪些症状?

小儿色素失调症的临床表现主要有以下几种:

1、皮肤损害表现

本病征的皮肤损害大多在出生时即有,发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期,出生后可无进展。皮损初为红斑、丘疹,继而呈疱疹或大疱,绿豆至蚕豆大小,内容物清澈,疱壁紧张,呈条纹状或条索状密集排列,而不按皮纹或神经节段分布。疱疹、大疱等持续数月,反复出现,好发于躯干侧面、乳房周围和四肢等部位。疱疹多不破溃或破溃后有些渗出。疱疹自行吸收或形成硬结,而后留有色素斑。疣状损害可出现于手、足背,尤其是指、趾。疣状损害后亦可留下色素斑。色素沉着斑可以是仅有的异常,亦可为首发表现或炎症损害。色素斑的形态奇特多样,多呈不规则的泼水状、旋涡状或地图状。其色泽呈灰蓝色、暗灰蓝色、黄褐色或黑褐色。在2岁前色素不断增深,以后随年龄增长而逐渐变浅,直至消失。色素改变可持续多年,甚至到20~30岁才消失。

2、眼部病变

约1/3的病例有眼部异常。可见先天性白内障、视神经萎缩、视盘炎、视网膜出血、色素沉着、眼球震颤、蓝色巩膜、斜视等。

3、神经系统异常

约半数病例可有不同程度的神经系统异常,包括智力低下、痉挛性瘫痪和癫痫。

4、其他表现

患儿出现萌牙延迟、栓状齿、阻生和恒牙冠形成异常、头发稀疏、头顶瘢痕脱发、指甲薄软伴纵横条纹等。此外,罕见高腭弓、腭裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小头畸形等。

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