小儿色素失调症的临床表现主要有以下几种：
1、皮肤损害表现
本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展。皮损初为红斑、丘疹，继而呈疱疹或大疱，绿豆至蚕豆大小，内容物清澈，疱壁紧张，呈条纹状或条索状密集排列，而不按皮纹或神经节段分布。疱疹、大疱等持续数月，反复出现，好发于躯干侧面、乳房周围和四肢等部位。疱疹多不破溃或破溃后有些渗出。疱疹自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。疣状损害可出现于手、足背，尤其是指、趾。疣状损害后亦可留下色素斑。色素沉着斑可以是仅有的异常，亦可为首发表现或炎症损害。色素斑的形态奇特多样，多呈不规则的泼水状、旋涡状或地图状。其色泽呈灰蓝色、暗灰蓝色、黄褐色或黑褐色。在2岁前色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失。色素改变可持续多年，甚至到20～30岁才消失。
2、眼部病变
约1/3的病例有眼部异常。可见先天性白内障、视神经萎缩、视盘炎、视网膜出血、色素沉着、眼球震颤、蓝色巩膜、斜视等。
3、神经系统异常
约半数病例可有不同程度的神经系统异常，包括智力低下、痉挛性瘫痪和癫痫。
4、其他表现
患儿出现萌牙延迟、栓状齿、阻生和恒牙冠形成异常、头发稀疏、头顶瘢痕脱发、指甲薄软伴纵横条纹等。此外，罕见高腭弓、腭裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小头畸形等。