小儿松果体区肿瘤可致脑积水及颅高压,使邻近结构受压导致双眼不能上视、耳鸣、听力减退和造成内分泌紊乱、性功能减退、肥胖、嗜睡等。本病的具体临床表现如下:
1、颅内压增高
肿瘤突向三脑室后部或向前下发展使导水管狭窄及闭锁,可早期引起梗阻性脑积水致使颅内压增高。
2、临近脑受压症状
肿瘤压迫四叠体上丘可出现双眼上视困难(Parinaud综合征)、瞳孔散大或不等大、光反射消失、肿瘤生长压迫下丘及内侧膝状体可出现耳鸣或听力下降。肿瘤向下发展压迫小脑上脚或上蚓部可出现躯干性共济失调及眼球震颤,肿瘤直接侵犯或沿脑室播散转移至丘脑下部可导致尿崩、嗜睡等下丘脑受损症状。
3、内分泌症状
肿瘤压迫正常的松果体细胞使褪黑激素分泌减少,去除了褪黑激素对性腺激素分泌的抑制,可导致性早熟,也有少数表现为性特征发育停滞。
4、其他症状
部分患儿可出现癫痫发作,双侧锥体束受压的症状。
5、椎管内转移
生殖细胞瘤可因肿瘤细胞脱落发生椎管内转移,出现脊髓受损的表现。