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小儿家族性低血磷性佝偻病

【纠错】

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种 [详细]

一、发病原因该病表现为X性联显性遗传,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致 [详细]

将近周岁时下肢开始负重,才发现症状,开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状,其他佝偻病体征很轻,较少出现肋串珠和郝氏沟,缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下,常不被家长注意,较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛 [详细]

1、实验室所见主要的生化异常是低血磷,但应注意不同性别,年龄与血清之间的关系,血清磷值下降0.48~0.97mmol/L(1.5~3.0mg/dl),多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血钙值正常或稍降低,血清碱性磷酸酶活性增高 [详细]

治疗原则是防止骨畸形,尽可能使血磷升高,维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的钙化。维持正常的生长速率,又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生 [详细]

1、骨矫形就是器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷,成为畸形。畸形的早期症状不容易被发现而被延误治疗。幼儿出现这种现象比较常见。2、多发性骨折分为3类,即躯干骨折加肢体骨折、同一肢体的多发性骨折和不同肢体的多发性骨折 [详细]

1、本病表现为X性联显性遗传,男性患者将此病传给女孩,女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法 [详细]

多吃含有微量元素的食物。动物肝脏、海产品、黄豆、葵花子、蘑菇中含锌较多;动物肝脏、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜、面粉中含铁较多;麦片、芥菜、蛋黄、乳酪中含锰较多。多吃新鲜的蔬菜和水果,以保证摄入足够的维生素。少食油腻、煎炸食物 [详细]

专家解读

小儿家族性低血磷性佝偻病原因症状有哪些?

小儿家族性低血磷性佝偻病如何检查治疗?

小儿家族性低血磷性佝偻病怎么预防?

小儿家族性低血磷性佝偻病的并发症及其它?

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