小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征，又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征，是婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快、头颅巨大、智力发育迟滞的一种综合征 [详细]

小儿巨脑畸形综合征病因未明。可能为胎儿在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病。男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传 [详细]

小儿巨脑畸形综合征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生时，体重与身长大于正常儿。生后4～5年内生长迅速，然后生长渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上 [详细]

小儿巨脑畸形综合征患者染色体检查正常。空腹血清生长激素浓度。正常。做气脑造影，有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。脑电图有异常 [详细]

小儿巨脑畸形综合征无有效治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。对某些因先天性代谢性病引起巨脑症，早期诊断和治疗十分关键。例如苯丙酮尿症和呆小症若在婴儿期早期发现，早期给予饮食治疗或甲状腺素治疗，可使神经发育正常 [详细]

小儿巨脑畸形综合征除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病可并发精神发育迟滞、动作笨拙或共济失调，应引起临床医生和家长的高度重视 [详细]

小儿巨脑畸形综合征病因未明，预防应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等 [详细]

小儿巨脑畸形综合征饮食方面应注意规律饮食，按时吃饭，不要暴饮暴食。饮食宜清淡，少食辛辣、煎炒、油炸、烈酒等不消化和刺激性食物。多食水果、蔬菜和纤维性食物，多饮水 [详细]