发病原因死胎的病因主要见于以下几种因素：
1、染色体畸形：20世纪60年代后期，加拿大Carr、法国Boues在光镜下明确了染色体畸形是人类胎儿死亡的一个重要原因。现在大量研究详细阐述了特定的胎儿染色体畸形与孕周、父母年龄、生育史和胎儿形态学的关系。与啮齿类的动物相比，人类染色体畸形的妊娠率非常高，这些妊娠会导致胚胎/胎儿死亡。染色体疾病随着妊娠孕周的延长，发病率直线下降。在6～15周流产中其发生率最高可达15％，在死胎(20周之后)中占6％，新生儿死亡中仅占0.5％。因此，在活产新生儿中仅能看到少数的染色体病。
2、胎儿非染色体畸形：胎儿死亡中约1/4存在畸形，而畸形中将近50％是非染色体畸变所造成的，亦是导致自然流产和死胎的主要原因。然而，并不是所有的畸形都能在出生前就做出诊断，畸形检出率只有22.3％。单一畸形如无脑儿或其他神经管畸形，诊断相对简单，但有12％的神经管畸形是多发性先天性畸形综合征的一部分。表2所列为与死胎有关的非染色体异常所致畸形。
在以上所有病例中死胎的平均发生率为30％。先天性心脏病是最常见的畸形，发生率约8/1000，而8例中有3例为严重畸形。先天性心脏病围生儿死亡率相当高，多数死于宫内或产后早期。母亲有系统性疾病，如糖尿病，其先天性心脏病的发病率增加1倍，母亲有苯丙酮尿症，发病率亦增加。如果孕妇先前有过一胎为先天性心脏病儿，其再发率为1％～3％，若有二胎均为先天性心脏病患儿，则上升至10％。
3、其次多见的是神经管畸形：发病率最高达1.5/1000，约占27％。脊柱裂的死胎率为10％，无脑儿为72％。国内外神经管畸形的发病率差异较大，我国南北方地区差异亦很大，北方发病率为6‰～7‰，占总畸形的40％～50％，而南方则为1‰。这种畸形主要为多基因遗传病，与环境关系非常密切，如因营养不良(维生素或叶酸缺乏)所致，改善后其发病率可明显下降。在美国，建议所有怀孕的妇女每天摄入0.4mg叶酸，若前次分娩有神经管畸形的胎儿，则为4mg/d，孕前3月即开始服用，研究发现其发病率至少下降70％。另有许多报道认为神经管畸形与性别有关，女性胎儿发病率高，且以无脑儿及上脊柱裂多见，男性胎儿以下脊柱裂多见，这可能与绒毛膜促性腺激素(HCG)不足或胚胎受体细胞对HCG不敏感有关。