神经鞘瘤好发于四肢，尤其是下肢，亦可见于头、颈、面、胃、腹腔后及后纵隔等，颅内、椎管内也不太少见。其表现为生长缓慢的无痛性肿物，圆形或卵圆形，质地坚韧，如过大者由于瘤体内发生液化可呈囊性，也可穿刺抽出红褐色液体，肿物能随神经轴向两侧摆动而不能上下移动。其中，源于感觉神经者可有压痛和放射痛；源于面神经者会出现面肌抽搐；源于迷走神经者可有声音嘶哑；源于交感神经者可出现霍诺(Horner)综合症等。本病具体有以下典型症状：
1、坚实结节
表现为真皮或皮下组织内单个或多个坚实结节，呈圆形或卵圆形，直径通常不超过2～4cm，可推动，性质柔软或坚实，颜色粉红或淡黄色，可有或无疼痛，偶尔损害呈多发性，可见于Ⅰ型神经纤维瘤病或独立发生，与Ⅰ型神经纤维瘤病无关，但多发性损害常与Ⅱ型神经纤维瘤病伴发，独立型可为先天性或为迟发性，可散发或呈家族性，临床上表现为3种外观，即高起圆屋顶形结节，淡褐色硬结性斑疹和多发性丘疹融合成2～100mm的斑块。
丛状神经鞘瘤可为单发性或多发性损害，局限性或泛发性，发生于真皮或皮下组织，可单独发生或与Ⅰ型、Ⅱ型神经纤维瘤病或多发性神经鞘瘤伴发。神经鞘瘤的另一亚型为沙样瘤型与Carney综合征的斑状色素沉着、黏液瘤和内分泌活性过度伴发，可发生恶性亚型，为与Ⅰ型神经纤维瘤病伴发的单发性损害或在某些病例中与色素性干皮病伴发。
2、酸麻感
一般无自觉症状，但触之有酸麻感，体积增大时常伴有放射样疼。
3、感觉及运动障碍
如肿瘤显著压迫神经时，可出现感觉及运动障碍。根据临床表现、皮损特点、组织病理特征性免疫组化即可诊断，本病临床上很难作出诊断，确诊需做活检。