4、其他因素
部分再生障碍性贫血病人与免疫机制存在一定关系。有的与遗传因素有关。如遗传性再生不良性贫血(fanconianemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，除骨髓增生不良而外，可伴有多种先天性畸形和染色体异常。
二、发病机制
再障的主要发病环节在于异常免疫反应，造血干细胞数量减少和(或)功能异常，支持造血的微环境缺陷亦介入了再障的发生发展过程。
1、异常免疫反应
损伤造血干祖细胞多种研究表明，T淋巴细胞数量及功能的异常及其所造成细胞因子的分泌失调与再障，尤其重型再障发病密切相关，表现临床上有些患者为做骨髓移植，先用药物抑制免疫，用药后，未输骨髓前患者的造血功能即恢复；急性再障可对多种免疫抑制剂如抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等的治疗有效。在再障患者尤其SAA骨髓和外周血的CD8T淋巴细胞集落增高，T淋巴细胞数增加，其亚群CD3、CDT淋巴细胞比例增高，而CD4T淋巴细胞减少，CD4/CD8比值降低，T淋巴细胞处于激活状态，免疫介导的再障患者有特异的，针对某些特定抗原的寡克隆T淋巴细胞的增殖，结果异常的T淋巴细胞可直接抑制骨髓细胞的生长；或分泌多种造血负调控因子，如IL-2、巨噬细胞炎症蛋白(MIP)-1a、肿瘤坏死因子α、γ干扰素可抑制造血干/祖细胞造血；另外，负性造血调控因子如肿瘤坏死因子。α、γ干扰素产生过多可上调Fas及Fas-L途径的凋亡，使骨髓CD34细胞大量凋亡也是导致造血功能衰竭的重要原因。
2、造血干细胞
减少或缺陷大量实验研究证实造血干细胞缺乏或有缺陷是再障的主要发病机制之一。再障患者骨髓CD34细胞明显减少；用培养的方法证明其骨髓和血中粒-单核细胞集落生成单位(CFU-GM)、红细胞集落生成单位(CFU-E)、巨核细胞集落生成单位(CFU-Meg)都减少。同基因造血干细胞移植成功，正常造血功能很快恢复，均证实再障时干细胞的缺乏。
3、造血微环境的缺陷
造血微环境是指造血组织中支持造血的结构成分，造血细胞是在基质细胞形成的网状支架中增殖和分化。体外实验显示再障患者骨髓基质细胞培养成纤维细胞集落生成单位(CFU-F)也减少；临床上也有因输入同基因骨髓不能恢复造血功能的患者，也说明这些患者的病变不在干细胞。