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家族性抗维生素D佝偻病有哪些症状?

家族性抗维生素D佝偻病较罕见,常有家族史,女性较多见,但一般均有不同程度的临床表现。有症状者的幼儿患者和成人患者各有不同。患儿一般发病早,出生不久即有低血磷,多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变。“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病情轻者多被忽视。患者的身高多正常,也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重者可出现典型的活动性佝偻病,表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛。 患者可发生骨折,并常于出现骨病前,早期出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。女性常仅有低血磷而无骨病,血磷很低,儿童病例更明显,且尿磷增多。

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