③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。
(4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。
5.产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
子宫粘连可以怀孕吗
子宫内膜损伤是导致子宫粘连必要条件，主要病因是女性进行流产手术、感染、妇科手术损伤和遗传以及其他因素等，一旦女性出现月经周期改变、月经量变少、闭经等情况时，应立刻检查是否子宫粘连，有女性担心如果患轻度子宫粘连会怀孕吗？
患有轻度子宫粘连的患者，一定要重视起来，如果不及时采取有效措施进行治疗，病情是会进一步的发展，可能由轻度子宫粘连发展成为严重子宫粘连。要注意，即便患者治疗后仍然不可松懈，要做好术后护理工作，定期进行复查，避免再次粘连。所以轻度子宫粘连对怀孕还是会有影响的，建议术后做好护理再考虑怀孕比较好。
子宫粘连的治疗方法
1、宫腔镜治疗。轻度膜性粘连，可用宫腔镜镜体尖端钝性分离；致密粘连，可用微型剪、取物钳分离、针状电极电切或激光手术；重度粘连：因在边缘或纤维肌性粘连容易发生穿孔、出血，多采用腹腔镜或超声监视下进行。