食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。滑动型裂孔疝患者常常没有症状若有症状 往往是由于胃食管反流造成的，小部分是由于疝的机械性影响;食管旁裂孔疝的临床表现主要由于机械性影响，患者可以耐受多年;混合型裂孔疝在两个方面都可以发生症状。
食管裂孔疝患者的症状归纳起来有以下2方面的表现：
1.胃食管反流症状：表现胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。疼痛性质多为烧灼感或针刺样疼，可放射至背部、肩部、颈部等处。平卧、进食甜食、酸性食物等均可能诱发并可加重症状。此症状尤以滑动型裂孔疝多见。
2.疝囊压迫症状：当疝囊较大压迫心肺、纵隔，可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管时可感觉在胸骨后有食管停滞或吞咽困难先天性膈疝症状轻重不一，其临床表现与其类型、移位腹腔脏器性质、数量和速度、空腔内脏是否并发扭曲或狭窄以及肺发育不良的严重程度有关。
临床上主要表现为两类症状和体征：
①由于腹内脏器脱出引起的腹内脏器的机能障碍所致;消化道的急慢性梗阻可表现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便等, 因脱出的被嵌顿的胃、肠粘连发生腐蚀性溃疡而有不同程度呕血、便血或因返流引起的胸骨后烧灼样疼痛;查体时患侧肺呼吸音减弱或消失, 叩诊呈鼓音或浊音, 胸部可闻及肠鸣音, 当有梗阻时可闻及气过水声, 而腹部则较平坦;当疝入的内容物发生嵌顿、绞窄时, 病人可出现发热、脉快、血压下降等中毒或循环衰竭的表现。
②胸腔脏器受压引起的改变, 如脱出胸内脏器较少, 可不引起严重的压迫症状, 当大量腹内脏器进入胸腔, 可出现呼吸困难、紫绀和循环障碍, 体检时可有心界变化及纵膈移位, 气管移位。严重者甚至出现休克。