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什么是地中海贫血

地中海贫血,又称海洋性贫血,呈常染色体不完全显性遗传。是由于编码珠蛋白的α或 β类珠蛋白基因发生缺失或点突变,使α或β类珠蛋白链缺如或不足所致的贫血,东南亚是地中海贫血高发地区之一,我国广东、广西、云南、四川等省份发病率高。

地中海贫血主要分4种类型:α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和ϒ地中海贫血。各型地中海贫血由许多不同的遗传亚型组成,各型地中海贫血之间可相互组合,也可以与各种异常血红蛋白相互结合,使临床表现多样,故又称为地中海贫血综合征,或者海洋性贫血综合征。本病发生于地中海地区,近几十年来在非地中海地区也相继发现此病。

地中海贫血的主要症状有:自幼起病(3~6月),进行性溶血性贫血,面色苍黄,腹泻,发热,食欲减退,体重减轻,代谢增高,肝脾肿大,腹部膨隆。体格发育落后,智力发育迟滞。地中海贫血的特殊面容可见颧骨隆起,眼间距变宽。

我国地中海贫血的发现率逐日增高,通过多年来普查,地理分布相当广泛,因此,该病的概念已经超过了原有的沿海地区的范围。地中海贫血目前还缺少经济、有效的治疗手段,通过产前诊断淘汰受累胎儿是世界上公认的首选对策,因此婚前、产前地中海贫血诊断尤为重要。

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