胆道先天性畸形大多为胆道闭锁、胆道扩张,仅极少数量狭窄改变。
一、先天性胆道闭锁
先天性胆道闭锁的病因尚未完全了解,主要有两种学说,一是先天性发育畸形学说,另一个是病毒感染学说。胆管闭锁所致梗阻性黄疸,可致肝细胞损害,肝因淤胆而显著肿大、变硬、呈暗绿或褐绿色,肝功能异常若胆道梗阻不能及时解除则可发展为胆汗性肝硬化,晚期为不可逆性改变。
二、先天性胆道扩张症
1、先天胰胆管连接处异常:胚胎期胆总管、胰管末端分开,胆总管以直角进行胰管,或胰管在壶腹上方汇入胆管,胰液易反流入胆管,致胆管内膜受损,发生纤维性变,导致胆总管囊性扩张;
2、先天性胆道发育不良:胚胎其,原始胆管增殖为索状,以后再空泡化贯通。如某段胆管上皮过度增殖及过度空泡化,可致胆囊壁薄弱而形成异常的囊性扩张;
3、遗传因素:先天性胆管扩张症女性发病率明显高于男性,有人认为与性染色体有关。