下述情况可使卟啉和卟啉前体(-氨基酮戊酸、卟胆原)增多而导致血卟啉病。
①血红素合成障碍。
②本体阻遏物或操作基因突变。
③酶的缺陷:如尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏,卟啉原不能进一步环化成尿卟啉原,使卟啉原累积;或尿卟啉原Ⅲ辅合成酶不足,卟胆原不能转变为尿卟啉原Ⅲ而只能转变为尿卟啉原Ⅰ型。
(2)其他因素:某些药物,如磺胺、巴比妥类、氯化奎宁、麻醉药等,以及化学、中毒,以及感染、饮酒、劳累、精神刺激、月经和妊娠,其他疾病如肝肿瘤时都可诱使本病发作。
2、病理:病理改变主要在肝脏,可见有大量卟胆原沉积:当出现有皮肤病变时,除卟胆原外,并可见有卟啉。肾脏亦有卟胆原,骨髓则很少。神经系统可以有神经纤维脱髓鞘改变,细胞肿胀和退行病变。皮肤病变有红斑、水疱、瘢痕形成和色素沉着。