地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗和脾切除手术等方式进行治疗。这种疾病通常由基因突变、铁代谢异常、骨髓造血功能缺陷、脾功能亢进或感染诱发等原因引起。
定期输注浓缩红细胞是重型地中海贫血的主要治疗手段，可以有效改善贫血症状。输血频率依据血红蛋白水平调整，长期输血需要配合祛铁治疗以防止铁过载。输血前需进行血型匹配和传染病筛查，在输血过程中需密切监测有无发热等不良反应。
长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，因此需要使用铁螯合剂促进铁排泄。常用的祛铁药物包括去铁胺和去铁酮，通过皮下注射或口服给药。治疗期间需定期检测血清铁蛋白浓度，并根据铁负荷调整用药方案，同时监测肝肾功能变化。
异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治地中海贫血的方法，适用于配型相合的年轻患者。移植前需进行强化化疗清除骨髓造血细胞，移植后需使用免疫抑制剂预防排斥反应。手术成功率与供体匹配度、患者年龄及并发症有关，存在移植物抗宿主病等风险。
基因治疗通过病毒载体将正常血红蛋白基因导入患者造血干细胞，已在临床试验中取得进展。该方法可避免异体移植的排斥反应，但存在基因插入突变等潜在风险。目前该技术尚未普及，需在严格监管下进行。
对于脾功能亢进导致红细胞破坏加剧的情况，可以考虑脾切除术来减少溶血。手术适应症包括巨脾伴压迫症状以及输血需求显著增加等情况。术后需接种肺炎球菌疫苗预防感染，并长期服用抗生素预防脾切除后败血症。
地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的食物如绿叶蔬菜、动物肝脏等，避免高铁饮食以防加重铁过载，限制动物内脏和红肉摄入。适度进行有氧运动如散步、游泳可改善心肺功能，但需避免剧烈运动引发缺氧。注意个人卫生预防感染，定期监测血常规和铁代谢指标。育龄期女性应在孕前进行遗传咨询，孕期加强贫血监测和营养支持。