如何预防罕见病?罕见病又称“孤儿病”,指发病率极低的疾病,诊断困难、误诊率高、可治愈率低。80%的罕见病是由于遗传基因突变所导致的,50%在出生或儿童期即发病,仅有少于1%的罕见病具备有效治疗方法,患者生存及生活质量严重受损。
罕见病治疗一直面临困难。罕见病病因繁多、症状复杂,就算是同一种罕见病,不同患者的症状也存在差异,导致在发病初期漏诊、误诊,不少患者错过最佳治疗期,病情难以逆转;即便诊断准确,全球已知的罕见病中至少90%尚无有效治疗药物,药品研发难度大、投入高、周期长,大部分已有的罕见病药品极其昂贵。