性染色体作为遗传信息的载体，是我们时常提及的概念，但它具体指什么呢？性染色体是在细胞中承载遗传特性的高度压缩遗传信息体，因其能被碱性染料染成深色而得名。它们在细胞生命周期的不同阶段会展现为染色体或染色质两种形态。
谈到染色体异常，这是指遗传物质DNA因性染色体数量变化（减少或增多）或结构改变而发生的变异，直接影响到生物后代的特性，属于遗传变异的一种。这种变异可分为结构变异和数量变异两大类，两者表现形式差异显著。
染色体异常现象多发生在真核生物有性生殖过程中形成配子的阶段，可能导致遗传疾病，极少数情况下则可能带来有益的基因变化。典型的病例包括21-三体综合征、猫叫综合征等，而在农业生产中，通过利用染色体异常，如培育三倍体作物（如无籽西瓜），也展现出其有益应用的一面。
探究染色体异常的成因，主要包括四个方面：首先是物理因素，如自然辐射与人为辐射；其次是化学因素，日常生活中接触的各种化学物质可能通过不同途径进入人体，引发染色体畸变；生物因素也不能忽视，病毒可以诱导细胞发生多种染色体畸变；最后，母亲年龄增长带来的影响也是一个重要因素，随着母体年龄增大，卵细胞可能出现更多退化变化，影响染色体的正常分离，从而导致异常。这些复杂因素共同作用，使得染色体异常成为一个值得关注的遗传学议题。