孕期中的女性会经历大排畸和小排畸两项检查，这让不少准妈妈感到困惑，认为两者都是为了筛查胎儿畸形，为何要分开进行。实际上，大排畸与小排畸各有侧重点，任何一项检查都不应被忽视。
排畸检查，简单来说，是孕妇在妊娠初期前往医疗机构进行的排除胎儿畸形可能性的检测。建议检查时间为怀孕20周左右，最迟不超过28周。排畸检查分为小排畸和大排畸两个阶段。小排畸通常在18周进行，采用黑白B超；而大排畸，也称为怀孕中期系统产前彩超，一般安排在24周，使用三维或四维彩色B超技术，这时胎儿各器官已充分发育，羊水量适中，胎儿体积适中，能清晰观察胎儿各项器官的发育状况。
“大排畸”是一种通俗说法，正式名称为“怀孕中期系统产前超声检查”。这一阶段除了监测胎儿发育、胎盘及羊水情况，还会详尽检查胎儿的每个器官和系统，旨在发现大的结构缺陷，因此得名“大畸形筛查”。最佳检查时间是怀孕20至24周，因为此时大多数胎儿结构异常可以被检测出来，若检查时间过早，胎儿较小，器官发育不完全，难以发现结构问题。
整个孕期大约需要进行3到4次B超检查，以持续监测胎儿健康。首次检查在孕6至8周，确认胎心胎芽，排除宫外孕等异常情况。如无出血、腹痛等症状，首次B超也可省略。第二次检查于孕11至14周，评估胎儿颈部透明带，预测染色体异常风险。第三次是关键的大排畸检查，在孕24至28周，检测包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等严重畸形。最后一次检查安排在孕37至40周，主要了解胎儿大小、胎位、胎盘状态、羊水量以及有无脐带绕颈等问题，为分娩做好准备。