染色体检查结果正常的还需要进一步检查吗
唐氏筛查是女性在怀孕以后必做的一项检查,做唐氏筛查的目的,主要是为了检查胎儿是否有唐氏综合症的风险,如果检查结果正常,一般不用太担心,但是有些女性在做唐氏筛查的时候会查出有21三体临界风险,这种情况下要考虑的因素则会比较多。那么唐氏筛查21三体临界风险影响大吗?
1.唐氏筛查是21三体综合征的筛查,是通过测定妊娠中期的母体血内的甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇这三项的指标的结果,然后根据孕妇的年龄以及孕龄还有体重等相关情况来计算出可能患唐氏综合症的风险度。测出来风险度,分为低风险、中风险和高风险。因为每个医院的仪器以及试剂的使用是不同的,所以测试的具体的数值结果是不相同的,其风险的正常范围值也都不一样,所以没有具体的临界风险。
2.唐氏筛查21三体临界风险不能用严重来说明问题。临界风险是两者之间的结果,也就是说可能是正常的,也有可能出现异常的问题。这种情况经进一步检查的孕妇,可以说97%左右的胎儿是正常的,出示这个结果只是提示需要进一步检查排除异常的可能性。可以做无创DNA检查或者是进行羊水穿刺检查,以排除胎儿先天愚型的可能性,唐氏筛查是粗略的筛查,筛查准确率只达到60%左右,也就是说,检查低风险的孕妇,只是发生唐氏患儿的可能性小一些,结果是临界冈险和高风险的孕妇发生唐氏患儿的可能性大一些,所以孕妇尽量的选择做无创DNA检查,因为无创DNA检查的准确率可以达到99.9%,和羊水穿刺诊断结果相差甚微。
3.有些妈妈在做完唐氏筛查后会被医生告知结果有可能是高危的风险。唐氏筛查的临界风险值只是说有患唐氏儿的可能,但是几率不好估算。但往往这时候还不是具体的确诊。具体的确诊结果还要进一步的进行检查才能完全肯定。所以在进行进一步的检查,检查结果出来之前,孕妈妈的心态必须要调整好,不可以情绪大起大落。这个进一步的检查大多数都是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。