胎儿畸形可能出现羊水过多、胎动异常、生长迟缓、器官结构异常、染色体异常、神经管缺陷、心脏畸形、面部畸形、四肢畸形、泌尿系统畸形等征兆。孕期定期产检有助于早期发现异常，主要通过超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺、血清学筛查、胎儿磁共振等方式进行。
羊水过多可能提示胎儿存在消化道梗阻或神经系统异常。孕妇会感到腹部胀痛、呼吸困难，超声检查显示羊水指数超过正常范围。这种情况需要结合胎儿系统超声排查结构异常，必要时进行染色体检查。
胎动减少或过于剧烈都可能是胎儿窘迫的表现。孕28周后应每天监测胎动，两小时内胎动少于10次或突然剧烈后停止都需立即就医。胎心监护和生物物理评分能帮助评估胎儿状况。
胎儿体重低于同孕周第十百分位时称为生长受限。这可能由胎盘功能不全、母体营养不良或胎儿染色体异常导致。需要加强营养补充，必要时住院进行静脉营养支持治疗。
孕期超声发现胎儿心脏、脑部、肾脏等器官结构异常时，需进一步做针对性检查。部分畸形如室间隔缺损可能在宫内或出生后自然愈合，严重者需出生后手术治疗。
唐氏筛查高风险或超声软指标异常提示染色体疾病可能。无创DNA检测可筛查常见三体综合征，确诊需通过羊水穿刺。高龄孕妇建议直接进行产前诊断。
孕早期叶酸缺乏可能导致脊柱裂、无脑儿等神经管畸形。孕前三个月补充叶酸可降低发生率。超声检查能发现开放性神经管缺陷，母血甲胎蛋白检测也有筛查价值。
胎儿心脏超声发现室间隔缺损、法洛四联症等结构异常时，需由专业胎儿心脏科医生评估。部分简单先心病出生后可治愈，复杂畸形需在具备新生儿心脏手术条件的医院分娩。