新生儿脑膨出主要表现为颅骨缺损处出现囊性包块，可能伴随头围异常增大、喂养困难、反应迟钝等症状。这种病症的成因多种多样，包括神经管闭合不全、遗传因素、孕期感染、叶酸缺乏及环境毒素暴露等。
颅骨中线部位，尤其是枕部或顶部，常会出现柔软的囊状肿物。这些包块表面皮肤可能正常也可能薄如纸，孩子哭闹时包块张力会增高。严重情况下，可见脑组织外露。
由于脑脊液循环障碍，患儿可能会经历进行性的头围增大，超过同龄婴儿正常的增长曲线。这可能导致前囟门饱满隆起，颅缝增宽，并伴有头皮静脉怒张等颅内压增高的迹象。
根据脑膨出的具体位置不同，患儿可能出现不同程度的神经功能障碍，比如肢体活动受限、肌张力异常甚至癫痫发作。当脑干受到压迫时，还可能出现呼吸节律不规则、吞咽困难等危及生命的症状。
长期未经治疗的孩子可能会表现出发育迟缓的现象，例如抬头、翻身等动作发展滞后。部分病例还伴随着智力发育障碍，这些问题通常与脑组织受损程度相关联。
约30%的脑膨出患者还会合并其他先天性畸形，如脊柱裂、唇腭裂以及先天性心脏病等。这种情况有时与特定的染色体异常（如13三体综合征）或其他复杂的综合症（如Meckel综合征）有关。
为了减少发生此类问题的风险，在备孕期间女性应每日补充400微克叶酸。一旦确诊为脑膨出，医生将立即评估是否需要手术干预。术后需定期监测孩子的头围变化、颅内压力状况及其神经系统的发育情况。母乳喂养时应注意保持婴儿头部和颈部的稳定，避免对手术区域造成额外压力。在康复阶段，通过抚触按摩和被动运动训练可以帮助促进神经功能恢复。同时需要注意观察是否有发热、呕吐或意识改变等症状，因为这些都是潜在脑膜炎的警示信号，一旦发现应及时就医处理。