苯丙酮尿症是一种需要终身管理的疾病，主要通过饮食控制、药物治疗、定期监测、基因治疗和心理支持等方式进行干预。该病主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，有效的管理可以避免智力损伤。
低苯丙氨酸饮食是核心治疗方法，要求严格限制天然蛋白质的摄入，并使用特殊配方奶粉替代母乳或普通奶粉。婴幼儿期应在营养师指导下制定食谱，避免食用肉类、鱼类、蛋类等高蛋白食物，选择特制米面、蔬菜等低苯丙氨酸食材。同时需定期检测血苯丙氨酸浓度，保持在120-360μmol/L的理想范围内。
部分患者可通过四氢生物蝶呤来改善酶活性。对于这类患者，长期服用沙丙蝶呤等药物可以帮助代谢。用药期间需要注意监测神经系统发育及药物副作用，不可擅自调整剂量。
新生儿期开始每月检测血苯丙氨酸水平，3岁后可适当延长至每2-3个月一次。此外还需定期评估生长发育、智力发育和营养状况等指标。建议建立专属健康档案记录每次检测数据，便于医生根据情况调整治疗方案。
针对特定基因突变类型的患者，实验性基因治疗是一个新方向，通过病毒载体导入正常PAH基因。这项技术目前还在临床试验阶段，需要严格评估适应症。传统治疗无效的重症患者可以咨询遗传专科医院获取最新信息。
患儿家庭应接受专业心理辅导，学习如何应对喂养困难、社交障碍等问题。加入病友互助组织可以获得经验分享，在学校阶段还需要与教师沟通特殊饮食安排。社会支持对提高患儿生活质量有重要作用。
苯丙酮尿症患儿应由儿科医生、营养师和遗传学家组成的多学科团队共同管理。哺乳期母亲也应注意自身饮食中的蛋白质摄入量，在辅食添加时严格筛选无苯丙氨酸食材。日常生活中要注意预防感染，避免代谢紊乱。学龄期可以逐步培养孩子自我管理能力，定期参加专业机构举办的饮食指导课程。如果发现视力异常、癫痫发作等并发症应及时转诊给专科医生处理。