孕期检查脊髓性肌肉萎缩症SMA对于预防和早期干预非常重要。SMA是一种遗传性神经肌肉疾病，可能导致肌肉无力和运动功能丧失。通过孕期筛查可以评估胎儿患病风险，主要检测方式包括基因检测、携带者筛查和产前诊断。
基因检测通过采集孕妇的血液或唾液样本，分析SMN1基因是否存在缺失或突变。如果孕妇是携带者，则需要进一步对配偶进行检测。双方均为携带者时，胎儿患病风险为25%。基因检测准确率达95%以上，建议在孕前或孕早期完成。
携带者筛查针对无家族史的低风险人群，通过高通量测序技术检测SMN1基因拷贝数。中国人群中携带率约为1/50，筛查可发现约90%的潜在风险家庭。部分地区已将其纳入免费孕前优生项目。
对于高风险孕妇，双方均为携带者的情况下，可以进行绒毛取样或羊水穿刺，直接检测胎儿的SMN1基因状态。绒毛活检通常在孕11-14周进行，羊水穿刺则适合在孕16-22周进行。检测结果有助于指导后续妊娠决策。
SMA分为Ⅰ-Ⅳ型，其中Ⅰ型最严重，多在2岁前死亡；Ⅲ型患者可存活至成年。通过基因检测可以预测分型，Ⅰ型患儿的SMN2基因拷贝数通常≤2个，而Ⅲ型多≥3个。早期诊断有助于提前规划治疗和护理方案。
确诊患儿出生后需尽快使用诺西那生钠等基因靶向药物，越早治疗运动功能保留越好。部分患儿还可以配合脊柱矫形手术和康复训练。孕期确诊后，可以提前联系新生儿科和遗传代谢病专家团队。
计划怀孕或处于孕早期的女性应进行SMA携带者筛查，特别是有家族史或生育过不明原因肌无力患儿的家庭。筛查阴性可以大幅降低焦虑，阳性结果则能争取干预时间。目前国内多家三甲医院可开展相关检测，部分地区医保已覆盖部分费用。日常生活中需注意补充叶酸等营养素，避免接触致畸物质，并保持适度运动。若检测确认胎儿患病，应与遗传咨询师充分沟通后再决定妊娠去向。