(8)四唑氮蓝染料试验(nitroblue tetrazolium test,NBT):NBT为淡黄色可溶性染料,还原后变成蓝黑色甲潜颗粒。正常中性粒细胞进行吞噬时,糖代谢己糖磷酸旁路被激活,产生的氢离子和超氧根使NBT还原。未经刺激的中性粒细胞具有此还原能力者为8%~14%,增高时提示细菌感染,慢性肉芽肿病患者通常低于1%,甚至测不出。髓过氧化酶缺乏症、中性粒细胞G-6-PD缺乏症等
吞噬系统缺陷病时,NBT阳性细胞百分数可明显减少。
预先用内毒素刺激中性粒细胞,或将NBT与乳胶颗粒混合后再进行中性粒细胞培养,涂片计数NBT阳性细胞数。正常人阳性细胞大于90%,而慢性肉芽肿病患者常低于1%,而疾病携带者则可呈嵌合体。
2个月内的婴儿、注射伤寒菌苗后、口服避孕药者、小儿成骨不全症、淋巴瘤、变应性血管炎和皮肌炎患者的NBT还原率高于正常值。皮质激素、细胞毒性药物、抗炎药如保泰松等可使NBT还原率降低。系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和糖尿病患者的NBT还原率也低于正常。
(9)补体CH50活性,C3和C4水平:总补体缺陷可用CH50活性法测定,其原理为血清补体成分能通过经典补体途径溶解抗体结合的羊红细胞,CH50正常值为50~100U/ml。C3占总补体的50%以上,C4是仅次于C3的主要补体成分。C3正常值新生儿期为570~1160mg/L,1~3个月,530~1310mg/L,3个月~1岁,620~1800mg/L,1~10岁,770~1950mg/L。C4正常值为新生儿期70~230mg/L,1~3个月,70~270mg/L,3~10岁,70~400mg/L。
经过临床、家族史分析,体格检查和免疫功能初步筛检后,大体可明确PID的诊断,并能初步了解其属于哪一类型。为对病例作进一步病因分析,最好能进行更深入的实验研究,包括各种细胞因子和膜表面分子测定,甚至DNA序列分析。