4.少见的表现体重减轻、发热，慢性结膜炎，牙周炎，淋巴结病，肝脾肿大，严重的病毒性疾病，慢性肝脏疾患，关节痛或关节炎，慢性脑炎，反复的脑膜炎，坏疽性脓皮病，胆管炎、肝炎，出现严重的接种后反应，支气管扩张，尿道感染，脐带脱离延迟，慢性口炎。
5.家族史多数PID有明显家族史，在筛查可疑病例和找寻带病者时，家族史的询问尤其重要。可能发现约1/4患儿家族中有因感染致早年死亡的成员。一旦发现可疑患儿，应进行家谱调查。PID现症者偶尔是基因突变的开始者，因而家族中无类似病人。患儿家族中过敏性疾病患者如哮喘、湿疹以及自身免疫性疾病和肿瘤的发生率也明显增高。
6.体格检查若感染严重或反复发作，可影响患儿生长发育，体重下降或不增;可伴营养不良和中至轻度贫血。B细胞缺陷者，其周围淋巴组织如扁桃体、腺样体和淋巴结变小或缺如。也有个别PID表现为全身淋巴结肿大者。反复感染可致肝脾肿大，其他感染体征也能见到。
1.美国的Modell基金会及红十字会诊断标准美国的Modell基金会及红十字会列出10种可能提示免疫缺陷的临床情况，本文转录如下，以供参考：
(1)1年内发生8次以上的耳部感染。
(2)1年内发生2次以上严重的鼻窦感染。
(3)2个月以上的抗生素治疗效果欠佳。
(4)1年内2次以上肺炎。
(5)婴儿体重不增，生长发育迟缓。
(6)反复的皮肤深部或器官脓肿。
(7)1岁以上的幼儿发生持续的口腔或皮肤的念珠菌感染。
(8)需要通过静脉滴注途径应用抗生素以控制感染。
(9)2次以上的深部感染如脑膜炎、骨髓炎、蜂窝织炎、败血症等。
(10)原发性免疫缺陷病的家族史。
2.原发性免疫缺陷病的诊断筛查步骤1995年11月在重庆召开的第四届全国小儿免疫学术会议上，结合我国的实际情况，专家们提出了原发性免疫缺陷病的诊断筛查步骤。