在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学和影像学检查明确高危胎儿的诊断,对降低出生缺陷率和围产儿死亡率,提高人口素质具有重要意义。
根据卫生部行业管理规定,产前诊断门诊设在卫生行政机构认可的医疗机构,由经过专业培训的医生进行遗传咨询或妇产科产前咨询。
医生应了解孕妇的个人病史、既往病史和产前诊断指征,以帮助孕妇正确认识胎儿染色体病的可能风险和染色体病的临床表现。同时,应该让孕妇意识到在介入取样手术期间可能发生的各种并发症的风险。应推荐35岁以上或符合其他产前诊断指征的孕妇进行产前诊断。
云南九洲医院提示,细胞遗传学产前诊断的指征如下:
(1)35岁以上的老年孕妇;
(2)出生前筛查胎儿染色体异常风险高的孕妇;
(3)生有染色体疾病子女的孕妇;
(4)孕妇产前b超检查怀疑胎儿可能有染色体异常;
(5)其中一对夫妇是染色体异常的携带者;
(6)医生认为有必要进行产前诊断的其他情形。
常用的介入性产前诊断手术:绒毛取样、羊膜穿刺术和经皮脐血管穿刺术,分别在10周~136周、16周~226周和18周后进行。医生应该选择合适的时间和方法进行产前诊断。手术前,医生应正确掌握产前诊断和取样手术的适应症和禁忌症,并完成必要的检查。
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