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先天性卵巢发育不全的症状有哪些-先天性卵巢发育不全有什么症状

作者:梅州妇科医院 2023-12-08 12:54:00

女性生殖器异常的主要原因是染色体、性腺或生殖器官发育异常,导致青春期外生殖器官发育异常和第二性特征不明显。先天性卵巢发育不全的症状是什么?

先天性卵巢发育不全,又称特纳综合征,是最常见的性染色体疾病,是由于全部或部分体细胞中X染色体完全或部分缺失,或染色体本身正常,但染色体结构发生变化引起的。主要临床表现为新生儿颈后皮肤褶皱过多,局部皮肤水肿,幼儿生长发育缓慢。青春期会出现典型的先天性卵巢发育不全、上颌骨狭窄、下颌骨小、眼距宽、上睑下垂、耳朵大而低、上唇弯曲、下唇相对直;桶胸、乳房不发育、乳头距离宽;可合并肘部外翻、第五指关节短、手掌水平线、手、膝关节外翻或脊柱侧弯、骨密度降低、易骨折、下肢淋巴水肿;内脏畸形,主动脉弓狭窄常见于心脏部位;个别患者可合并肾畸形,肾盂积水;外生殖器官不发育,年轻女性外阴,无生育能力。此外,先天性卵巢功能不全会导致智力低下、理解能力下降和听力障碍。

综上所述:先天性卵巢发育不全是由突变引起的染色体异常引起的。早期治疗可以促进排卵。此外,一些妇女可以通过体外受精获得生育能力。

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