特纳综合征是Turmer综合征,又称先天性卵巢发育不全和性腺发育不全。 Turer最早发现的性染色体异常,99%的特纳综合征在胚胎期自然流产,约占早孕自然流产总病例的15%。
性染色体在减数分裂过程中不分离 Turner综合征的遗传机制与孕妇的年龄无关。性染色体在受精后形成X单体合子,即45,X。70%的性染色体不分离发生在父亲身上,都发生在减数分裂过程中。除45、X外,还有和 与Tuner综合征相关的其他核型也有46个,X.i(Xq)其中,嵌合体是最常见的。
那么,如果染色体核型检查表明特纳综合征患者有治疗方法吗?
1.患者一经诊断,应进行全面的体检。除一般体检外,还包括性腺病理检查、雄激素受体基因骨密度测定和SRY基因检测,并及时进行相应的治疗。
2.激素治疗:对 Turner综合征患者主要促进生长。生长激素从9岁开始使用,骨骺闭合持续使用,开始剂量为0.375mg/(kg.w),三次使用,三年后剂量不变,但7次使用,身高可增加5~10cm,最终预计超过150m,少量雄激素效果更好。12岁以后开始用雌激素诱导青春期,改善第二性征发育,促进月经,预防骨质增生,促进生长。
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