西京医院 029-84775507
西京医院前身是1939年在延安成立的中央医院，1954
西安唐都医院 84777777
第四军医大学唐都医院创建于1939年，前身为延安中央医
西安交通大学医学院第二附属医院 029-87679000(查号),029-87679323(门诊)
西安交通大学第一医院 029-83340638
西安市儿童医院 029-87311818(咨询)
西安市儿童医院是陕西省、西安市唯一的一所集医疗、教学、
陕西省人民医院 029-85251331转2114(总机),029-85251331转3333(门诊咨询)
陕西省人民医院是陕西省人民政府举办的最大的综合性三级甲
西安市第四医院 029-87480721(门诊部),029-87480909(门诊咨询),029-87420006(总值班）
西安市第四医院始建于1898年，是中国西北地区成立最早
西安市中医院 029-89626201
陕西省中医院 029-87213310
西安市红十字会医院 029-87800002
西安市中心医院 029-87268355
西安市中心医院，创建于1952年，其前身为西北军政委员
西安市第一医院 029-87630888
西安市第一医院始建于1941年，是西安市卫生局直属的三
西安市红会医院 029-87800002
（原西安市红十字会医院）创建于1911年，是西安市成立
西安市第九医院 029-82322357（总值班） 029-82322548（门诊导医）
西安市铁路中心医院座落于西安南二环路东段151号，我院
西安交通大学第二附属医院 029-87679000
西安交通大学第二附属医院、西安交通大学第第二临床医学院
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
